??? 一桶桶冷水當(dāng)頭澆下，全身瞬間“哆嗦”一下。近日，“ALS冰桶挑戰(zhàn)”風(fēng)靡全球，這場(chǎng)以冰桶澆頭體驗(yàn)漸凍人感覺(jué)、關(guān)注漸凍人的公益活動(dòng)受到了廣泛關(guān)注。其實(shí)，對(duì)于漸凍人這個(gè)罕見(jiàn)病，除了史蒂芬·霍金坐在輪椅上的形象外，很多人并不太了解。

??? 漸凍人癥又叫肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS?。?，主要是因?yàn)樯线\(yùn)動(dòng)神經(jīng)元（包括大腦、腦干、脊髓）及下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元（包括顱神經(jīng)核、脊髓前角細(xì)胞）受損，產(chǎn)生的一種上下肢無(wú)力、肌肉攣縮、肌束顫動(dòng)以及萎縮的混合性癱瘓。由于感覺(jué)神經(jīng)并未受到侵犯，因此這種病并不影響患者的智力、記憶及感覺(jué)，患者一旦被確診后非但無(wú)法治愈，而且會(huì)在清醒狀態(tài)下“眼睜睜地看著自己被‘凍’住”，全身逐漸癱瘓，直到不能呼吸。所以，和冰桶挑戰(zhàn)相比，“你冷的是一瞬，我凍的是一生”。

??? 北京宣武醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師楚長(zhǎng)彪介紹，一般情況下，如果上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元發(fā)生問(wèn)題，會(huì)產(chǎn)生肌肉僵直，反射增強(qiáng)，患者走路會(huì)不協(xié)調(diào)。至于下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，則以肌肉萎縮、無(wú)力，肌肉震顫的癥狀為主，通常出現(xiàn)在手掌、指間的肌肉萎縮，虎口萎縮，慢慢地，會(huì)惡化到肩膀、頸部、舌頭、吞咽的肌肉萎縮。

??? 漸凍人癥在患病初期癥狀并不明顯，很多初期患者會(huì)發(fā)現(xiàn)手指越來(lái)越不靈活、手臂無(wú)力或者說(shuō)話含糊不清，很多人會(huì)以為是頸椎壓迫神經(jīng)造成的上肢不適或者是中風(fēng)的前兆。

??? 楚長(zhǎng)彪強(qiáng)調(diào)說(shuō)，漸凍人癥多發(fā)于40歲以上的中青年人，且男性遠(yuǎn)多于女性。但近年來(lái)其發(fā)病率卻有年輕化的傾向，甚至有十幾歲就罹患漸凍癥的病人?！叭绻霈F(xiàn)系扣子困難，拿不穩(wěn)筷子、說(shuō)話含糊不清或言語(yǔ)遲緩、咀嚼困難等癥狀，應(yīng)盡快到專(zhuān)業(yè)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科進(jìn)行漸凍人的排查，以免延誤病情?！背L(zhǎng)彪說(shuō)。

??? 漸凍人癥隨著病情的進(jìn)展，咽喉部肌肉會(huì)逐漸停止正常工作，呼吸衰竭是肌萎縮側(cè)索硬化（運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾?。┗颊咦畛Ｒ?jiàn)的直接或間接死亡原因。

??? 呼吸肌無(wú)力可能導(dǎo)致吞咽困難、窒息、嗆咳或呼吸困難。吞咽時(shí)發(fā)生嗆咳的危險(xiǎn)就是食物會(huì)被吸入肺里。窒息可能也會(huì)引起嘔吐，使部分胃內(nèi)容物進(jìn)入肺部。所有這些可能性都會(huì)導(dǎo)致吸入性肺炎，它是由被食物或胃內(nèi)容物損傷的肺組織遭到細(xì)菌感染而引起的。

??? 肺炎是累及肺臟的感染性疾病，可以使患者感到呼吸困難，引發(fā)疼痛和呼吸衰竭?；加蟹尾扛腥镜幕颊?，可能的治療方法之一包括使用有創(chuàng)呼吸機(jī)。使用有創(chuàng)呼吸機(jī)需要經(jīng)患者的咽喉插入一根導(dǎo)管或進(jìn)行氣管切開(kāi)術(shù)，在咽喉部位造口，通常在醫(yī)院內(nèi)使用。

??? 漸凍人癥有20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關(guān)。另外有部分環(huán)境因素，如遺傳、重金屬中毒等，都可能造成運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害。

??? 楚長(zhǎng)彪指出，夫妻本身或雙方家族有脊髓性肌肉萎縮癥病史，懷孕前應(yīng)先進(jìn)行基因篩檢，以確定雙方是否為帶因者。若曾生下脊髓性肌肉萎縮癥的寶寶，則懷孕時(shí)應(yīng)作基因篩檢，以確定胎兒是否正常。

??? 一般檢測(cè)采血液篩檢，建議于懷孕第一期（14周前）抽血進(jìn)行基因檢測(cè)，約3周后看報(bào)告，若夫妻雙方都是帶因者，胎兒需進(jìn)一步采檢胎兒絨毛（懷孕10周以上）或羊水（16周以上），分析其SMN1基因是否發(fā)生缺失，以避免生下重癥的寶寶。

??? 對(duì)于“冰桶挑戰(zhàn)”并非人人適合。特別是有心腦血管疾病、高血壓、冠心病及剛剛從事體力勞動(dòng)滿頭大汗的人群，女性和體弱多病者也不適合接受冰桶挑戰(zhàn)。因?yàn)閷⒁煌氨腿粡念^部澆下，會(huì)刺激腦血管，引起血壓的瞬間升高，心跳迅速加快。加上現(xiàn)在氣溫炎熱，血管本身就會(huì)擴(kuò)張，冰水刺激后，全身的血管就會(huì)立即收縮，很容易導(dǎo)致頭疼、頭暈。

??? 因此，心腦血管疾病患者最好不要貿(mào)然迎接挑戰(zhàn)，高血壓患者會(huì)瞬間使血壓升高，甚至導(dǎo)致腦出血、中風(fēng)、昏迷等。心臟病病人則會(huì)加重心臟負(fù)擔(dān)，誘發(fā)心絞痛、急性心肌梗死等。