16歲少女突然反應(yīng)遲鈍、精神異常、反復(fù)抽搐，經(jīng)四處求醫(yī)，被診斷為癲癇或精神類疾病，但服用抗精神類藥物后，效果甚微。她到底得了什么怪病？

2個多月前，小美突然胡言亂語

16歲的小美來自衢江，2個多月前，一向健康、活潑開朗的她突然變得目光呆滯、反應(yīng)遲鈍，不愿與人交流，時常胡言亂語，緊張時四肢縮緊、僵硬抖動，精神異常癥狀也愈發(fā)嚴(yán)重。在院外問診后，被診斷為癲癇或精神類疾病，但服用抗精神類藥物后，效果甚微。

輾轉(zhuǎn)多處求醫(yī)未果，心急如焚的小美一家來到我院神經(jīng)內(nèi)科就診，在詳細(xì)詢問病史、查看既往檢查結(jié)果和體格檢查后，接診醫(yī)生王傳劉判斷：很可能是自身免疫性腦炎?？紤]小美目前的癥狀十分嚴(yán)重，需要馬上住院治療。

精神異常的背后原來是它在作祟

考慮到小美病情特殊，必須及早給予免疫治療和對癥支持治療，由神經(jīng)內(nèi)科主任楊銘，溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院、我院神經(jīng)內(nèi)科執(zhí)行主任林源紹領(lǐng)銜，神經(jīng)內(nèi)科王傳劉副主任醫(yī)師組織神經(jīng)內(nèi)科診療團(tuán)隊(duì)反復(fù)討論小美病情，經(jīng)相關(guān)檢查后發(fā)現(xiàn)：小美的身體里出現(xiàn)了一種可怕的抗體—NMDAR抗體，導(dǎo)致她患有一種極為罕見的腦炎—抗NMDAR受體腦炎，又稱“自身免疫性腦炎”。診斷明確后，神經(jīng)內(nèi)科為小美制定詳細(xì)診療方案，實(shí)施對癥治療。

經(jīng)過一個月的治療，小美的病情明顯好轉(zhuǎn)，胡言亂語、反應(yīng)遲鈍等精神異常行為消失，反復(fù)抽搐癥狀也逐漸好轉(zhuǎn)，漸漸恢復(fù)了從前活潑開朗的模樣。日前，小美的父母送來錦旗，感謝神經(jīng)內(nèi)科王傳劉副主任醫(yī)師專業(yè)團(tuán)隊(duì)火眼金睛，挽救了女兒的人生。

什么是“自身免疫性腦炎”？

專家提醒，出現(xiàn)胡言亂語、精神異常、反復(fù)抽搐，不一定是精神疾病或癲癇，還可能是罕見的自身免疫性腦炎。

楊銘主任介紹，自身免疫性腦炎年發(fā)病率為1/10萬左右，其中抗NMDAR腦炎占80%，與腫瘤和前驅(qū)病毒感染密切相關(guān)，具體發(fā)病機(jī)制目前尚不明確。

“由于自身免疫性腦炎首發(fā)癥狀多為癲癇發(fā)作或精神行為異常，極易將其誤診為精神科疾病、癲癇、多動癥等，診斷和治療往往延誤，這就需要醫(yī)生有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。一旦延誤診治，可能會導(dǎo)致患者病情加重，遺留不可逆的神經(jīng)精神功能障礙，有些還會合并腫瘤進(jìn)一步惡化，給患者自身及家庭帶來終身遺憾?！绷衷唇B副主任醫(yī)師提醒，早期診斷、及時治療對于患者癥狀控制非常重要。

鏈接：

2018年，國家衛(wèi)生健康委員會等5個部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，自身免疫性腦炎被列入其中，罕見病是一類發(fā)病率和患病率極低的疾病，但由于中國人口基數(shù)大，罕見病在中國仍有較大群體，估計(jì)發(fā)病人數(shù)超過2000萬。2018年，衢州市人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科被浙江省協(xié)作組授予中國罕見病聯(lián)盟單位，組建罕見病診治多學(xué)科專家協(xié)作組，建立專業(yè)團(tuán)隊(duì)，為罕見病患者提供專業(yè)的診療服務(wù)。