62歲的王大伯（化名）連續(xù)一個多月出現(xiàn)多尿、口干的癥狀，來到衢州市人民醫(yī)院（溫州醫(yī)科大學(xué)附屬衢州醫(yī)院）內(nèi)分泌代謝病科就診后，被診斷患有2型糖尿病。

細(xì)心的接診醫(yī)生陳曉君發(fā)現(xiàn)王大伯皮膚白皙、聲音偏細(xì)、雙臂較長、腹型偏胖，與普通男性有所不同。憑借臨床經(jīng)驗，陳曉君隱隱覺得王大伯可能是得了性腺功能減退癥，于是建議王大伯住院做進(jìn)一步檢查。

染色體異于常人的克萊恩費爾特綜合征??????

入院后，醫(yī)生向王大伯詢問婚育史，王大伯一直沉默。經(jīng)再三勸導(dǎo)后，王大伯才如實相告，他一直未婚未育，從青春期開始，無遺精、無勃起功能，體力偏弱，說話輕聲細(xì)語，從小就被同伴取笑，漸漸地他變得敏感而自卑。這也是王大伯多年來一直困惑，但又難以啟齒的問題。

通過基本查體顯示，王大伯的腰圍肥胖，雖第二性征存在，但陰毛、腋毛稀疏，雙側(cè)乳腺發(fā)育，陰莖幼稚型，雙側(cè)睪丸小，均在陰囊內(nèi)。

通過進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)，王大伯的腎上腺皮質(zhì)功能及甲狀腺功能正常，但睪酮低下，卵泡刺激素、促黃體生成素升高，呈高促性腺激素性性腺功能減退癥。

“您很有可能得了一種叫克萊恩費爾特綜合征的疾病?！眱?nèi)分泌代謝病科主任醫(yī)師張一鳴判斷后，建議王大伯再去查下染色體核型。檢查發(fā)現(xiàn)，王大伯的外周染色體核型結(jié)果是少見的染色體“46，XY/47，XXY嵌合型”，即克萊恩費爾特綜合征。

克萊恩費爾特綜合征簡稱克氏綜合征，又稱為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，由于遺傳自父親或（和）母親的一條或多條額外X染色體，削弱了Y染色體男性的決定作用。

陳曉君相告，這是一種染色體異常疾病，是男性原發(fā)性性腺功能減退癥的最常見病因，且極易漏診。目前認(rèn)為，父母生育時高齡及遺傳因素是導(dǎo)致克氏綜合征患者染色體異常的主要原因。

克氏綜合征患者進(jìn)入青春期后，會顯露出一些病態(tài)：外觀是男性，第二性征也有不同程度的發(fā)育，有的有少許陰毛及胡須，喉結(jié)小或者沒有，發(fā)音尖，且通常睪丸小而質(zhì)地硬，精液檢查通常不能發(fā)現(xiàn)精子?！按送猓€有可能出現(xiàn)發(fā)育遲緩，注意力、言語表達(dá)能力、閱讀能力、協(xié)調(diào)能力也可能出現(xiàn)異常，或有‘慢半拍’的情況。”陳曉君說，后期還可能會導(dǎo)致骨質(zhì)疏松、糖耐量異常、腹型肥胖、糖尿病等其他代謝綜合征。

由于相當(dāng)一部分的克氏綜合征患者只有輕微癥狀，如嵌合體核型者可僅表現(xiàn)為男性乳腺發(fā)育和無精癥，非典型臨床表現(xiàn)增加了漏診概率。

先天性促性腺功能低下的卡爾曼綜合征??????

沒多久，陳曉君又在門診遇到了一位患有性腺功能減退癥的患者葉大伯，他也是因為“口干、多飲一周”，以糖尿病收住入院。在詢問病史時，陳曉君發(fā)現(xiàn)葉大伯和王大伯有著類似的癥狀。

查體顯示，葉大伯的腹圍肥胖，嗅覺減退，陰毛、腋毛稀疏，小陰莖。進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)，葉大伯的甲狀腺功能、腎上腺皮質(zhì)激素屬于正常范圍，但睪酮低下，卵泡刺激素、促黃體生成素亦低下，呈低促性腺激素性性腺功能減退癥，結(jié)合葉大伯嗅覺減退的癥狀，最終確診為卡爾曼綜合征。

陳曉君說，性腺激素的分泌需要一系列精準(zhǔn)的調(diào)節(jié)，先由下丘腦促性腺激素釋放激素，促進(jìn)垂體分泌促性腺激素，再刺激性腺分泌性激素?？柭C合征則是下丘腦促性腺激素釋放激素缺乏，所致的第二性征不發(fā)育及配子生成障礙，男性表現(xiàn)為童聲、小陰莖、無陰毛生長、小睪丸或隱睪，無精子生成；女性表現(xiàn)為乳腺不發(fā)育、幼稚外陰和閉經(jīng)。

上述病癥大多在青春期被發(fā)現(xiàn)，不要因害羞耽誤治療

王大伯和葉大伯患的都是性腺功能減退癥，雖然兩者的病因完全不同，但治療關(guān)鍵都在于早期診斷、早期治療。

克氏綜合征早期診斷及早期治療可較大程度上改善患者的生活質(zhì)量，且可預(yù)防雄激素缺乏產(chǎn)生的不良后果，還可利用生殖技術(shù)獲得生育機會?？柭C合征則可通過藥物啟動青春期發(fā)育，誘導(dǎo)第二性征出現(xiàn)以及恢復(fù)生育能力。

“一般來說，這類病癥最易在青春期時發(fā)現(xiàn)?！痹诖?，陳曉君提醒，到了青春期，父母如果發(fā)現(xiàn)孩子的生殖器發(fā)育異常，或孩子自己覺得異常，千萬不要有害羞、尷尬的心理，應(yīng)立即提高警惕，及時到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行必要的診斷。