對(duì)剛滿20歲的小徐（化名）來說，12月的第一個(gè)周末有點(diǎn)不太一樣。

從金華到衢州，家人帶著他驅(qū)車一百余里，在我院接受鞘內(nèi)注射治療。這項(xiàng)需在手術(shù)室完成的治療，用時(shí)僅需十余分鐘，為什么小徐一家要這么兩地“折騰”？

患上罕見遺傳病

2002年11月，在龍游，小徐的出生給家人帶來的歡樂并沒有持續(xù)多久。

幾個(gè)月后，不到一歲的他被診斷為脊髓性肌萎縮癥（SMA）。這是一種罕見的遺傳病，患者先是雙下肢乏力，再逐漸擴(kuò)展到手足，慢慢影響吞咽和呼吸，嚴(yán)重時(shí)會(huì)直接導(dǎo)致死亡。對(duì)患者來說，及時(shí)診斷、治療是決定生存和生活質(zhì)量的關(guān)鍵因素。

當(dāng)時(shí)醫(yī)生斷言他活不過6歲，這在20年前不是危言聳聽，當(dāng)時(shí)的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，患者平均壽命只有18個(gè)月。

早就收過病危通知書的小徐，由于沒有肌肉力量的支撐，大部分骨骼被擠壓變形。體重不足40公斤的他，幾年前因?yàn)榧怪鶄?cè)彎，靠著打進(jìn)身體里的37枚鋼釘，才勉強(qiáng)能在輪椅上坐穩(wěn)。

“對(duì)常人來說，只是散步而已，對(duì)這些患者而言卻是一輩子的夢(mèng)想。你輕松地抬頭挺胸，他們卻要忍受鋼釘鉆骨之痛。”我院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師王傳劉說。

命運(yùn)打開一扇窗

但小徐是幸運(yùn)的。

2019年2月，全球首個(gè)治療脊髓性肌萎縮癥的特效藥諾西那生鈉注射液在我國成功上市。據(jù)今年8月最新發(fā)布的《中國SMA患者生活質(zhì)量研究》顯示，整體而言，患者使用諾西那生鈉注射液后，日常自主活動(dòng)明顯改善，生活質(zhì)量明顯更高。

該藥采用鞘內(nèi)注射，也就是通過腰椎穿刺，把藥物直接注射到椎管中，通過腦脊液循環(huán)把藥物運(yùn)輸?shù)街袠猩窠?jīng)系統(tǒng)，發(fā)揮治療作用。

一切看起來都很順利，但小徐的治療之路并沒有這么容易。

最初，這種特效藥每針高達(dá)70萬元，讓無數(shù)需終生治療的患者望而卻步。好在兩年后，2021年12月3日，諾西那生鈉注射液以每支3.3萬元價(jià)格被納入國家醫(yī)保目錄，受益于此，小徐每次僅需支付1000余元。

而在價(jià)格之外，如何完成注射則是一個(gè)更大的挑戰(zhàn)。

“有風(fēng)險(xiǎn)，整個(gè)過程會(huì)很繁瑣?！蓖鮽鲃⒄f。

鞘內(nèi)注射是神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生的基本操作，本身并沒有多大難度。但由于小徐長年疾病導(dǎo)致脊椎側(cè)彎，椎管變得彎彎曲曲，還有37根鋼釘橫亙其中，這讓原本并不復(fù)雜的注射治療變得十分困難。

此前在省級(jí)醫(yī)院，需要麻醉醫(yī)生在CT定位下完成治療，甚至有時(shí)耗時(shí)2-3個(gè)小時(shí)。

今年年初，受疫情影響，小徐無法前往上海治療。我院神經(jīng)內(nèi)科楊銘主任接到求助電話后，與王傳劉分析小徐的病情，決定迎難而上，直面挑戰(zhàn)。

兒科、超聲科、神經(jīng)內(nèi)科等多位專家進(jìn)行通力協(xié)作，制定治療方案，在超聲引導(dǎo)下順利為小徐完成鞘內(nèi)注射。

“我們只用了10來分鐘?！?

特效藥注射成功后，往后每3個(gè)月一次的注射治療，小徐不再長途奔波。而且每次治療，王傳劉都會(huì)預(yù)先為他辦理入院和注射準(zhǔn)備，盡量縮短住院時(shí)間。

向上而生的堅(jiān)強(qiáng)

“身體桎梏了他，他就用自己的精神力量一次一次打開枷鎖?！蓖鮽鲃⒄f。

小徐通過配合治療，打破了醫(yī)生當(dāng)年的斷言，2019年被評(píng)為“最美衢州人”十大年度人物。他還通過在家自學(xué)，完成初中、高中學(xué)業(yè)，并于今年考上金華職業(yè)技術(shù)學(xué)院，成為該校中醫(yī)學(xué)專業(yè)的學(xué)生。

12月3日，做完鞘內(nèi)注射后，小徐下午就可以出院。在爺爺?shù)呐惆橄拢梢曰氐綄W(xué)校繼續(xù)他的學(xué)習(xí)生活。

“想患者所想，急患者所急，解患者所難”，這是小徐爺爺寫給王傳劉副主任醫(yī)師的短信。從此，每三個(gè)月徐爺爺就帶著小徐從金華趕來衢州，已經(jīng)持續(xù)了近一年。

科    普

SMA即脊髓性肌萎縮癥，發(fā)病率約為1/6000-10000。在一般人群中，每40-50個(gè)人中就有一個(gè)人攜帶致病基因。如果父母雙方都攜帶致病基因，就會(huì)有25%的幾率遺傳給下一代，另外有50%的患兒為致病基因攜帶者，還有25%患兒是健康的。該疾病和年齡、種族、性別沒有關(guān)系。對(duì)于SMA患兒來說，及時(shí)的診斷、治療是決定患兒生存和生活質(zhì)量的關(guān)鍵因素。