最近，市民老丁遇上了一種“怪病”，還不到60歲的他，肩不能扛，手不能提，雙手僵硬，關節(jié)里面好像被灌了水泥……

聽說衢州市人民醫(yī)院（溫州醫(yī)科大學附屬衢州醫(yī)院）神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師王傳劉在疑難雜癥方面很有經(jīng)驗，老丁來到門診就診。

經(jīng)過詳細問診，原來早在3年前，老丁身上的這種“怪病”就露出一絲端倪，只是他沒太在意。如今，病情進展迅速，王傳劉發(fā)現(xiàn)老丁除了肌肉癥狀外，還出現(xiàn)了禿頂、聽力下降、白內(nèi)障等癥狀。

王傳劉對老丁進行了全面系統(tǒng)評估，通過肌電圖、心臟彩超、心電圖和性激素水平等檢查，懷疑老丁患有“強直性肌營養(yǎng)不良”，立即進行基因檢測。結(jié)果如預料的一樣，老丁的DMPK基因中CTG重復擴增數(shù)超過50次，確診為“強直性肌營養(yǎng)不良1型”。

“強直性肌營養(yǎng)不良（DM）分為1型和2型，是一種以肌無力、肌萎縮和肌強直為特點的多系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳疾病，其患病率約為12/100000?！蓖鮽鲃⒔忉尩馈?

經(jīng)過一周的治療，老丁的癥狀得到明顯緩解，“現(xiàn)在手腳不僵硬了，能走能動的感覺真好?！崩隙∠膊蛔越?。

相關科普

●強直性肌營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)

強直性肌營養(yǎng)不良男女均可發(fā)病，多于青、中年后起病，臨床表現(xiàn)主要包括肌肉癥狀和非肌肉癥狀。

肌肉癥狀：肌肉的核心癥狀為肌無力及肌強直。

成人型DM1型可影響面肌、軀干肌、四肢肌、心肌、呼吸肌，出現(xiàn)肌無力、肌萎縮及肌強直癥狀。肌強直多表現(xiàn)為用力握拳后松開困難，疾病后期由于吞咽困難等癥狀，易合并肺炎等并發(fā)癥。咀嚼肌、面肌、咬肌無力，合并面肌萎縮形成的刀削樣面容，稱為“斧狀臉”，是DM1型的特征性面容。

●強直性肌營養(yǎng)不良1型與2型的區(qū)別

強直性肌營養(yǎng)不良2型臨床表現(xiàn)與1型類似，癥狀相對較輕，臨床表型差異較大，輕重不等，通常多為成年人，嬰幼兒起病或重癥患者罕見。2型相對而言為良性病程，多數(shù)不影響患者的社會功能及預期壽命。

●強直性肌營養(yǎng)不良的治療和預后

強直性肌營養(yǎng)不良是多系統(tǒng)受累疾病，需要多學科協(xié)作完成。目前缺乏根本的治療方法，主要以對癥治療為主，經(jīng)過正規(guī)的治療后，疾病雖然無法治愈，但大多數(shù)患者可以控制癥狀，恢復正常生活。

強直性肌營養(yǎng)不良病情進展緩慢，癥狀輕者可長期生活自理，甚至沒有臨床癥狀，僅有血清學輕度異常，多數(shù)不影響其生存壽命。部分重型患者，疾病后期由于心肺等并發(fā)癥，喪失工作生活能力，繼發(fā)肺部感染及營養(yǎng)障礙導致死亡。

醫(yī)生提醒：全面認識強直性肌營養(yǎng)不良的臨床癥狀，需要進行多系統(tǒng)檢查，避免漏診誤診，延誤病情。